科研服務(wù)

      人基因組重測序(全基因組測序)是指以人基因組參考序列為基礎(chǔ)，在個體或群體水平更全面地挖掘基因序列差異和結(jié)構(gòu)變異，實現(xiàn)基因型多樣性分析、遺傳進化分析，致病和易感性基因，單基因病篩查以及癌癥篩查等，被廣泛應(yīng)用于人類遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和群體演化等領(lǐng)域。

      WGS技術(shù)對基因組中全部的DNA序列進行檢測，不僅覆蓋了全部基因的外顯子序列，也覆蓋了內(nèi)含子序列和基因間序列，同時WGS技術(shù)可有效避免在對相關(guān)基因組區(qū)域進行靶向富集時產(chǎn)生的技術(shù)性擴增偏差，不僅可以檢出單個核苷酸變異(SNV)、堿基插入缺失(lnDel)、拷貝數(shù)變異(CNM），還可以對SV進行分析，并可以常規(guī)性地對線粒體基因組(mtDNA)變異進行分析，極大地擴展了檢測范圍，獲得更為完整的基因組信息。


技術(shù)優(yōu)勢

  • 基于成熟的檢測方案,可全面檢測基因組變異類型包括SNP、InDel、CNV、SV。
  • 基于領(lǐng)先的分析流程，可全面檢測基因的編碼區(qū)變異和非編碼區(qū)變異。


項目流程


基因組DNA

1

隨機打斷200~500個堿基

2

文庫構(gòu)建

3

上機測序Novaseq，PE150

4

文庫構(gòu)建

5


樣本準(zhǔn)備

組織，白細胞，外周血，全血，總脫氧核糖核酸等，建議總脫氧核糖核酸起始量：>1μg

（具體細節(jié)請咨詢我司技術(shù)人員）

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