科研服務(wù)

      人基因組重測(cè)序(全基因組測(cè)序)是指以人基因組參考序列為基礎(chǔ)，在個(gè)體或群體水平更全面地挖掘基因序列差異和結(jié)構(gòu)變異，實(shí)現(xiàn)基因型多樣性分析、遺傳進(jìn)化分析，致病和易感性基因，單基因病篩查以及癌癥篩查等，被廣泛應(yīng)用于人類遺傳學(xué)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和群體演化等領(lǐng)域。

      WGS技術(shù)對(duì)基因組中全部的DNA序列進(jìn)行檢測(cè)，不僅覆蓋了全部基因的外顯子序列，也覆蓋了內(nèi)含子序列和基因間序列，同時(shí)WGS技術(shù)可有效避免在對(duì)相關(guān)基因組區(qū)域進(jìn)行靶向富集時(shí)產(chǎn)生的技術(shù)性擴(kuò)增偏差，不僅可以檢出單個(gè)核苷酸變異(SNV)、堿基插入缺失(lnDel)、拷貝數(shù)變異(CNM），還可以對(duì)SV進(jìn)行分析，并可以常規(guī)性地對(duì)線粒體基因組(mtDNA)變異進(jìn)行分析，極大地?cái)U(kuò)展了檢測(cè)范圍，獲得更為完整的基因組信息。


技術(shù)優(yōu)勢(shì)

  • 基于成熟的檢測(cè)方案,可全面檢測(cè)基因組變異類型包括SNP、InDel、CNV、SV。
  • 基于領(lǐng)先的分析流程，可全面檢測(cè)基因的編碼區(qū)變異和非編碼區(qū)變異。


項(xiàng)目流程


基因組DNA

1

隨機(jī)打斷200~500個(gè)堿基

2

文庫(kù)構(gòu)建

3

上機(jī)測(cè)序Novaseq，PE150

4

文庫(kù)構(gòu)建

5


樣本準(zhǔn)備

組織，白細(xì)胞，外周血，全血，總脫氧核糖核酸等，建議總脫氧核糖核酸起始量：>1μg

（具體細(xì)節(jié)請(qǐng)咨詢我司技術(shù)人員）

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