科研服務(wù)

      外顯子組測序(Whole Exome Sequencing，WES)利用序列捕獲技術(shù)將全基因組中的外顯子區(qū)域DNA捕獲富集后進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法，用于發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)的基因突變。外顯子組約占基因組的1-2%，但涵蓋了約85%的致病相關(guān)的基因變異，因而成為檢測基因組突變的首選對象。外顯子組測序已在腫瘤、遺傳病、新發(fā)變異、生殖生育、藥物基因組與用藥指導(dǎo)等研究中廣泛應(yīng)用。

      遺傳性疾病是影響人類健康的重要因素。通過WES能快速、準(zhǔn)確地鑒定變異位點，已廣泛應(yīng)用于群體遺傳學(xué)、遺傳病等的診斷當(dāng)中，尤其針對遵循孟德爾遺傳規(guī)律的遺傳病，可高效地鑒定導(dǎo)致疾病發(fā)生的潛在基因變異。

      在腫瘤研究中，通過WES檢測胚系和體細(xì)胞的基因變異，挖掘驅(qū)動基因，分析腫瘤拷貝數(shù)變異(CNV)、腫瘤突變負(fù)荷(TMB)和預(yù)測腫瘤新抗原(Neoantigen)等，不僅可以從基因組水平揭示腫瘤發(fā)生發(fā)展機(jī)制，也可以對腫瘤的免疫治療、靶向用藥和療效評估等具有重要參考價值。


技術(shù)優(yōu)勢

  • 更優(yōu)的捕獲效果：優(yōu)先采用捕獲性能更優(yōu)異的TWIST exome探針進(jìn)行外顯子組捕獲。
  • 全面的數(shù)據(jù)分析：采用主流的突變篩查算法，搭配腫瘤或遺傳病的基因突變鑒定流程，全面篩查疾病相關(guān)的基因突變，也提供專業(yè)的個性化分析。
  • 領(lǐng)先的腫瘤外顯子組分析：針對腫瘤基因突變特征，量身定制從實驗到分析的方案，快速定位腫瘤相關(guān)的突變基因，深度挖掘數(shù)據(jù)的生物學(xué)意義。
  • 可靠的樣本處理能力：成功處理過數(shù)萬例多種類型的樣本，包括血液、組織、FFPE、拭子等。


項目流程


基因組DNA

1

文庫構(gòu)建

2

外顯子&目標(biāo)區(qū)域富集

3

上機(jī)測序Novaseq，PE150

4

數(shù)據(jù)分析

5


樣本準(zhǔn)備

組織，白細(xì)胞，PBMC，全血，F(xiàn)FPE，拭子，總DNA等。建議總DNA起始量： >1μg，最低> 200

（具體細(xì)節(jié)請咨詢我司技術(shù)人員）

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